Riporto diversi brani di questo bell’articolo pubblicato sul supplemento Test Salute di Altroconsumo n° 241, ottobre 2010

Sofferenze aggravate da incomprensioni, senso di impotenza esasperato dalla solitudine. Chi soffre di una patologia rara avverte in maniera più acuta tutti i patimenti che ogni malattia porta con sé. Le malattie rare sono poco conosciute e studiate. L’industria farmaceutica se ne disinteressa, perché insegue grandi numeri e profitti elevati. I politici ignorano, del tutto o quasi, il problema. Anche la ricerca indipendente, quella non finanziata dai gruppi farmaceutici, è quasi inesistente. In letteratura gli studi pubblicati su queste malattie devono essere cercati con il lanternino. Gli stessi medici sanno poco e le scarse informazioni, quando ci sono, fanno fatica a circolare.
Ancor prima del problema delle cure, c’è quello della diagnosi, che può arrivare a distanza di mesi o addirittura anni dalla comparsa dei primi sintomi, dopo che ci si è sottoposti a infiniti esami, visite specialistiche e viaggi della speranza; con tutto ciò che questo comporta in termini di dispendio di energia, soldi e tempo. Lo testimoniano le decine di storie che abbiamo raccolto attraverso uno spazio aperto sul nostro sito in occasione della Giornata mondiale sulle malattie rare 2010.
In questo ambito così incerto della medicina, non c’è niente di più facile di una diagnosi errata, cosa che allontana la possibilità di approdare al centro specializzato nella cura di quella particolare malattia rara.
In questi casi solo la perseveranza nel cercare lo specialista giusto o il sopraggiungere di un evento fortuito può fare la differenza.
In ogni caso, una volta ottenuta una diagnosi di malattia rara, i pazienti e i loro parenti si chiedono cosa li aspetta. Dalle testimonianze raccolte emerge molto forte l’esigenza di confrontarsi con altri malati, con famiglie che si sono già misurate con il problema e per questo possono dare informazioni sulla malattia, sulle cure, sul percorso assistenziale da seguire. Dovrebbero essere i medici e il personale sanitario a dare informazioni ai malati e ai loro familiari, ma la comunicazione, come ci è stato raccontato, è spesso carente.
I pazienti e i loro parenti spesso ricorrono a internet per mettersi in contatto con altre famiglie con lo stesso problema. A volte basta confrontarsi con altri malati o con i loro familiari per ricevere un pò di conforto. Le associazioni di pazienti e i forum online sulle malattie rare sono molto utili per favorire l’incontro tra malati.
Per i malati lo scoglio più grande da affrontare, una volta ricevuta la diagnosi, è quello dell’assistenza sanitaria, intesa in senso globale: presa in carico del paziente, sostegno psicologico, procedura per ottenere l’esenzione dal ticket, disponibilità di farmaci e di altre terapie. L’assistenza sanitaria, infatti, è tarata sulle malattie più frequenti, per le quali sono disponibili numerosi interventi rimborsati. Di fronte a un malato raro spesso il sistema si inceppa. Questo è ancora più grave, dal momento che il malato raro ha bisogno di trattamenti specifici (farmaci o interventi chirurgici) che spesso non sono disponibili o, se disponibili, sono a pagamento o vengono erogati con grande difficoltà. Accade spesso che il malato riceva la diagnosi in un centro specialistico che non si trova nella propria regione e che poi diventi un problema essere preso in carico nella sua regione di residenza, in cui non ci sono strutture e competenze adeguate. Il malato raro ha invece il diritto di ricevere le cure specialistiche di cui ha bisogno anche a casa sua. Se è anziano e invalido, non spetta a lui dover andare dallo specialista, ma a quest’ultimo raggiungere il paziente e al medico di base fare da anello di collegamento tra loro. Per non parlare di alcune contraddizioni che il federalismo sanitario finisce per esasperare. Come quella del rimborso dei farmaci, previsto in alcune regioni e in altre no. I pazienti affetti da una stessa patologia sono spesso discriminati nel trattamento a seconda che risiedano in una regione invece che in un’altra. E’ paradossale quando ciò avviene tra due Asl della stessa regione.
Né vanno sottovalutate le difficoltà dei pazienti affetti da malattie rare gravemente invalidanti, che li costringono a lasciare il lavoro. Questa condizione stenta ad essere riconosciuta come una disabilità a causa della scarsa conoscenza della malattia.

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