Malattie Rare e dintorni…

Informazioni e aggiornamenti sul tema delle malattie rare

Fonte dell’articolo : http://www.ansa.it – Scienza e Medicina 8/10/2010

TERNI – Partiranno da un piccolo laboratorio dell’Umbria con appena cinque addetti le cellule staminali che potrebbero portare in breve a nuove terapie per tutte le malattie degenerative. A ‘fabbricarle’ e’ il Laboratorio Cellule Staminali dell’ospedale della citta’ umbra, che ha appena ottenuto la certificazione dell’Aifa e in cui entro pochi mesi partiranno le sperimentazioni di fase 1 per i malati di Sla. “Il nostro laboratorio e’ unico in Europa, e nel mondo ce ne sono solo altri due simili – spiega Angelo Vescovi, che dirige la struttura – con la certificazione abbiamo fatto un passo importante che dovrebbe facilitare il via libera alla sperimentazione per cui abbiamo gia’ un protocollo definito. A breve poi faremo la richiesta per altri due test, sulla Sclerosi Multipla e sulla malattia di Tay Sachs”. Il laboratorio e’ nato otto anni fa grazie all’impulso del ricercatore e del vescovo di Terni Vincenzo Paglia, e vive soprattutto grazie a fondi privati da diverse fondazioni, fra cui quella intitolata a calciatore Stefano Borgonovo. Le staminali cerebrali che vi si producono sono ottenute coltivando in laboratorio frammenti di tessuto neuronale di feti derivati da aborti spontanei, e verranno usate per cercare di ripristinare i tessuti persi a causa delle malattie degenerative. I test verranno condotti nell’ospedale di Terni, ma le staminali umbre potrebbero fare il giro del mondo: “Il 16 novembre presentero’ il laboratorio ad un congresso mondiale sulle neuroscienze – spiega Vescovi – l’intenzione e’ quella di metterci a disposizione dei ricercatori di tutto il mondo che hanno dei protocolli pronti ma non hanno cellule certificate, in modo da allargare il numero di sperimentazioni. Avere ottenuto la certificazione garantisce la sicurezza dei pazienti, che ora sono costretti a rivolgersi a laboratori di paesi ‘esotici’ che di sicuro non offrono nessuna garanzia”. Dopo varie vicende burocratiche, complicate dalla mancanza di fondi, il via libera ai test sull’uomo potrebbe essere molto vicino: “Entro due settimane dovrebbe arrivare il primo si’ dell’Istituto – ha confermato il presidente dell’Iss Enrico Garaci – poi ci saranno altre formalita’, ma entro sei-otto mesi si dovrebbe arrivare ai primi pazienti operati”. Un po’ di ossigeno al centro dovrebbe arrivare anche dai finanziamenti statali, annunciati dal ministro della Salute Ferruccio Fazio, nell’ambito di un’iniziativa che mira a fare dell’Umbria il centro di riferimento nazionale per la genomica e le staminali:”A breve firmeremo un protocollo con la Regione – ha spiegato il ministro – il ministero ci mette 3 milioni di euro, in aggiunta al milione e mezzo stanziato in precedenza, che saranno divisi fra il centro di Terni e il centro di genomica dell’universita’ di Perugia”. Fra i sostenitori piu’ entusiasti del centro c’e’ il vescovo di Terni, monsignor Vincenzo Paglia: “Cio’ di cui si parla oggi – ha affermato – e’ sperimentazione clinica, e cio’ dimostra che non e’ vero che privilegiare metodi ispirati alla tutela di ogni grado della vita umana ritardi la ricerca scientifica ne’ i suoi frutti”.

(Articolo tratto dal settimanale “Oggi” del 19/01/2011)

La tentazione di stilare bilanci, dinanzi al decennio appena trascorso, e di disegnare gli scenari scientifici del prossimo, è sempre forte. Proviamoci, pur consapevoli dell’impossibilità di condensare in poche righe migliaia di ricerche in corso! L’interesse sempre più ricco di sviluppi resta quello sulle cellule staminali. Ancora grande è la fiducia che attraverso tali cellule si possano ottenere risultati importanti in varie direzioni, come la riparazione dei tessuti offesi da svariate lesioni (e in particolare il danno prodotto da infarto cardiaco e ictus cerebrale).
C’è attesa anche per la possibilità di riparare il midollo spinale e il tessuto cerebrale dopo un incidente traumatico. All’orizzonte si prospetta la possibilità di costruire, a partire dalle cellule staminali, tessuti e organi per far fronte a tutte le richieste di trapianto d’organo che oggi non possono essere completamente soddisfatte. E tutta la discussione etica che ha animato gli anni passati circa l’uso delle cellule staminali embrionali si sta smorzando, anche perché la scienza ha dimostrato che staminali “simil-embrionali” si possono costruire in laboratorio, senza dover ricorrere alla fecondazione di ovuli con spermatozoi. Le staminali hanno catalizzato la ricerca anche nel campo dei tumori, non tanto per combattere o riparare i danni indotti dalla crescita tumorale, ma come cellule (stavolta “cattive”) responsabili delle ricadute nella malattia (dopo un’apparente remissione completa).
E sul piano delle novità farmacologiche? C’è poca innovazione. Nonostante l’impegno economico (in realtà in diminuzione), le industrie farmaceutiche non riescono più a siglare reali nuove scoperte di farmaci, capaci di rispondere alle aspettative dei malati. Fra le novità citiamo la cladribina e il fingolimod, attivi nel ridurre le esacerbazioni della sclerosi multipla (ma mancano ancora i dati per stabilire se possano incidere sulla progressione della malattia). Promettenti sono pure i nuovi anticoagulanti, come il dabigatran e il rivaroxaban, che potrebbero in alcuni casi sostituire dicumarolo e warfarin, evitando continui ricorsi alle analisi per aggiustare le dosi. Anche qui il tempo fornirà il responso definitivo.
Infine, è proprio recente la conferma della possibilità che basse dosi di Aspirina (almeno 75 mg), in trattamento cronico per almeno cinque anni, possano rappresentare una forma di prevenzione per vari tumori (del colon, dell’esofago e della mammella, per esempio). Un bonus che lascia ben sperare.

Silvio Garattini
(Direttore Istituto di ricerche farmacologiche “Mario Negri”, Milano)

(riporto questo paragrafo completo ed esaustivo sull’argomento dal sito: http://www.farmaci-e-vita.it)

Secondo la definizione del Parlamento Europeo, per malattia rara si intende una patologia che ha una frequenza inferiore ai 5 casi su 10 mila abitanti.

Cosa sono le malattie rare
Rappresentano il 10% delle patologie umane conosciute. Se è vero che una singola malattia colpisce un numero ristretto di persone, è altrettanto vero che, dato il loro numero elevato, il fenomeno delle malattie rare interessa in Italia 1-2 milioni di persone e in Europa circa 30 milioni. L’80% delle malattie rare, con casi che interessano il 3-4% delle nascite, ha un’origine genetica ed è pertanto dalla ricerca farmaceutica biotecnologica che possono pervenire i maggiori contributi per la loro cura. L’altro 20% è il risultato di fattori associati all’alimentazione, all’ambiente e a infezioni batteriche o reazioni immunitarie.

I sintomi possono sorgere alla nascita o nell’adolescenza, anche se non sono rari i casi in cui si manifestano nell’età adulta; la diversità nei sintomi, oltre che da malattia a malattia, può variare da paziente a paziente. La difficoltà dei pazienti a ottenere una diagnosi appropriata e tempestiva dipende da diversi fattori correlati proprio alla rarità.
In particolare, le strutture sanitarie in grado di fornire risposte soddisfacenti a questi pazienti risultano ancora non del tutto sufficienti. Le malattie rare necessitano di un’assistenza specialistica di alto livello, anche perché non sono sempre trattate sui libri di medicina.
Peraltro, è abbastanza frequente che la diagnosi avvenga, proprio per la rarità dei casi, in ritardo rispetto all’esordio della patologia. Inoltre la difficoltà a condividere esperienze cliniche determina criteri diagnostici non sempre omogenei. Infine l’esiguo numero di malati rende difficoltosa la realizzazione di studi clinici significativi.

Cos’è Orphanet
Per venire incontro alle esigenze dei pazienti, delle loro famiglie e dei medici, è disponibile un database, consultabile online all’indirizzo http://www.orpha.net contenente tutte le informazioni utili per conoscere i centri specializzati nella diagnosi e nella cura delle malattie rare ed i laboratori in grado di effettuare le analisi genetiche necessarie. Inoltre l’Istituto CSS-Mendel e Orphanet Italia, in collaborazione con Uniamo (Federazione Italiana Malattie Rare) e con il sostegno di Farmindustria hanno trasformato questo database in un annuario cartaceo, denominato appunto Annuario Orphanet.

Le malattie rare rappresentano quindi un’area di particolare complessità sia sotto il profilo terapeutico sia sotto quello etico. Considerati sia i costi elevati sia i tempi – mediamente 12 anni – necessari per sviluppare e immettere in commercio un nuovo farmaco, per rispondere alle comprensibili richieste di aiuto provenienti dai malati e dalle loro famiglie, è necessario un approccio nuovo che sappia coinvolgere pubblico e privato in una logica di solidarietà e con risorse – anche finanziarie – adeguate alla sfida. Sotto questo profilo qualcosa di importante è già stato fatto negli Stati Uniti e, più di recente, anche in Europa per incrementare la ricerca e lo sviluppo di farmaci mirati alle malattie rare, farmaci che sono definiti orfani.

Per eliminare ostacoli burocratici e velocizzare i tempi per la disponibilità dei farmaci è significativo l’accordo tra FDA e EMEA, che prevede l’adozione di una procedura comune per l’approvazione e l’immissione in commercio delle nuove molecole destinate a curare patologie gravissime, tra cui le malattie rare. Torna all’inizio

Chi regolamenta la ricerca sulle malattie rare
Negli Stati Uniti l’introduzione di una normativa ad hoc (l’Orphan Drug Act, che risale al 1983) ha fortemente incentivato l’impegno delle imprese nel campo delle malattie rare.
L’Orphan Drug Act ha fatto sì che dal 1983 ad oggi siano quasi 300 i farmaci approvati dalla FDA, con un incremento del numero dei medicinali disponibili per il trattamento delle malattie rare mai registrato nel passato. Nel decennio precedente i farmaci con tale qualifica non avevano, infatti, raggiunto la decina. Anche se in ritardo rispetto agli Stati Uniti, nel 1999 l’Unione Europea ha adottato un regolamento che consente alle aziende che facciano ricerca nell’area delle malattie rare di avere alcune agevolazioni.
Il Regolamento UE ha consentito, dal 2000 ad oggi, di ottenere l’approvazione di 48 farmaci orfani, molti dei quali destinati al trattamento dei tumori, di malattie autoimmunitarie e metaboliche (peraltro sono già disponibili molti dei 300 farmaci in sviluppo negli Stati Uniti).

Cosa si sta facendo per la ricerca
C’è bisogno di incentivi concreti, di agevolazioni fiscali, finanziarie e procedurali. Le menti non mancano, l’Italia vanta tra i migliori ricercatori al mondo, e da ultimo si è sviluppato un dialogo molto positivo e aperto delle imprese con il Ministero della Salute e con l’AIFA che può rappresentare un’importante premessa perché l’Italia possa introdurre le misure auspicate in tempi ragionevoli. Il Ministero – come riportato nella prefazione all’Annuario Orphanet – ha già operato positivamente su questo fronte realizzando tra l’altro: “la rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia di queste malattie; (…) il registro nazionale presso l’Istituto Superiore di Sanità; (…) l’elenco delle malattie e dei gruppi di malattie per le quali è riconosciuto il diritto all’esenzione dalla partecipazione al costo per le prestazioni correlate di assistenza sanitaria; (…) le modalità di erogazione e di prescrizione delle prestazioni”.

L’impegno delle imprese del farmaco
Legare ad un unico filo, diagnosi e terapie, può salvare molte vite e le aziende farmaceutiche non possono e non vogliono voltarsi dall’altra parte. Anche le imprese del farmaco sono pronte – in un contesto innovativo e attento alla complessità della materia – a fare con convinzione la propria parte nella ricerca e nella produzione di farmaci che curino le malattie rare e migliorino la qualità della vita di chi ne è affetto.

Di fronte alla sfida dei farmaci orfani nel 2009 sono stati previsti oltre 200 milioni di euro di investimenti, su un ammontare complessivo pari a 1 miliardo e 250 milioni di euro.
Sono oltre 300 i farmaci in fase di sviluppo nel mondo in aree terapeutiche quali quelle oncologiche, endocrinologiche, ematologiche e cardiovascolari. Un impegno crescente dimostrato – dal 2000 ad oggi – anche dalle 1023 domande per la qualifica di farmaco orfano presentate all’Agenzia europea per i farmaci (Emea); dai 657 medicinali che hanno ottenuto la designazione di farmaco orfano e dalle 48 Autorizzazioni all’immissione in commercio in tutto il mondo.