Malattie Rare e dintorni…

Informazioni e aggiornamenti sul tema delle malattie rare

Link: http://www.vita.it/news/view/114025

Questa sarebbe la ripartizione dei fondi destinati all’integrazione e al cofinanziamento dei progetti regionali
.
29 settembre 2011
Ci sono voluti due anni. E alla fine c’è stata anche la sorpresa. Il 21 settembre con un documento inviato alla Regione Veneto – coordinatrice della Commissione salute della Conferenza Stato Regioni – sembrava essere stata messa la parola fine sulla questione del riparto dei fondi 2009 destinati all’integrazione e al coofinanziamento di progetti regionali attuativi del Piano Sanitario Nazionale. Sessanta milioni e mezzo di euro, divisi su sei differenti aree tematiche. Circa cinque milioni solo per le malattie rare. Ma con un’anomalia. Zero euro per i progetti sulle malattie rare presentati in Lazio e Abruzzo. In termini assoluti la regione che ha ottenuto più finanziamenti per patologie rare sono il Piemonte e la Lombardia (480mila a testa), al secondo posto la Liguria (442mila euro) seguita dalla Toscana con (420mila). In fondo, oltre a Lazio e Abruzzo, le due province autonome di Trento e Bolzano (125mila e 135 mila) oltre al Molise con 153mila euro a favore.

Una su tre è sotto o prossima alla soglia di povertà. Una su cinque ha bisogno di aiuti finanziari per far fronte agli impegni legati alla patologia di un congiunto. Quasi la metà dei genitori vede peggiorare la propria condizione lavorativa e non manca chi è costretta a interromperla. Sono i risultati di uno studio condotta dall’Istituto Affari Sociali.

12 APR – Ciascuna colpisce una persona su 2000 e perciò sono dette malattie rare (parametro dell’Unione Europea), ma sono circa 6000 e in totale i malati in Italia sarebbero oltre un milione, in Europa trenta milioni. Non c’è solo la dimensione scientifica della ricerca e della clinica, con attenzione crescente in questi anni, ma anche quella sociale relativa alle problematiche per i pazienti e le loro famiglie, compresi i rivolti psicologici. Aspetti ancora poco analizzati ma cruciali, sui quali sensibilizza il primo studio dedicato a “Costi sociali e bisogni assistenziali nelle malattie rare”, presentato a Milano e realizzato dall’Istituto Affari Sociali (IAS, ora ISFOL) con Uniamo-Federazione Italiana Malattie Rare, Orphanet, Istituto Neurologico C. Besta di Milano, Farmindustria. Lo studio pilota ha riguardato 500 persone con malattie rare, undici quelle considerate, e loro famigliari; in metà dei casi la patologia insorge in età pediatrica e in un terzo circa nella prima infanzia, se non alla nascita per i difetti genetici. Un problema è il ritardo diagnostico: “In più del 50% si è avuta la diagnosi a oltre un anno dall’esordio dei sintomi, nel 18% oltre dieci anni dopo ma quest’ultimo dato è comunque molto ridotto rispetto a pochi anni fa” premette Amedeo Spagnolo, del’ISFOL. “Il 34% però ha ricevuto altre diagnosi prima di quella corretta e il 36% di questi addirittura dieci”. Il 43% ha subito ricoveri ospedalieri, anche lunghi, e il 40% interventi chirurgici, anche ripetuti; il 22% ha avuto bisogno di assistenza domiciliare e il 78% ha fatto richiesta di invalidità. Ancora, il 9% non aveva un centro clinico di riferimento, i cui operatori sono considerate principali figure d’aiuto, seguite da specialisti, associazioni e molto più distaccati i medici di famiglia. Da notare che non più del 56% è rimasto soddisfatto da come il medico ha comunicato la diagnosi e si è fatto carico dei problemi del malato e della famiglia.
Interessante la dimensione economica: “Il 16% delle famiglie è risultato al di sotto della soglia di povertà, dato più alto di quello dell’Istat, e il 19% sulla soglia per diventarlo: totale 35%” fa notare Spagnolo. Infatti le spese sono rilevanti: quelle legate alla diagnosi per il 23% delle famiglie erano fino a 500 euro al mese e per il 44% oltre i 1000 (c’è differenza tra prima e dopo 2001, anno del DM 279 sul regime di esenzione per le patologie rare indicate), quelle relative alla cura e all’assistenza per il 75% sono state fino a 500 euro e per il 18 tra 500 e 1000 euro; altri costi elevati risultano quelli per le trasferte (viaggio, alloggio, ecc). Tanto che il 20% delle famiglie ha dovuto chiedere aiuto finanziario, soprattutto ai parenti” specifica Simone Montagnoli, dell’ISFOL. Il 22% dei pazienti ha perso o lasciato il lavoro, il 12 l’ha cambiato o ha ridotto l’orario, il 20% non lavora; notevoli i disagi lavorativi per i familiari tantopiù per i pazienti pediatrici. “Nel 40% dei casi c’è stato bisogno di supporto nelle attività pratiche, in molti casi anche di supporto psicologico. E secondo il 50% dei pazienti maggiorenni la vita di relazione della famiglia è cambiata in peggio. La mancanza del supporto psicologico, svolto essenzialmente dalle associazioni, è una criticità del sistema. Ma complessivamente è il modello di presa in carica che è carente e lancia delle sfide che forse la ricerca può aiutare a cogliere e sviluppare”. Altra criticità assistenziale è per esempio la differenza Nord-Sud, basti dire che nel Meridione il 77% dei pazienti deve spostarsi dalla propria regione per raggiungere i Centri specializzati per queste malattie.
Informazione, creazione di reti, integrazione dell’assistenza sul territorio, supporti per le famiglie, sostenibilità sono tutti obiettivi perseguibili e perseguiti, in Italia (dove nel 2007 la Conferenza Stato-Regioni ha erogato 30 milioni di euro alle Regioni per l’assistenza per le malattie rare) come nel resto d’Europa; c’è anche un progetto europeo per raccomandazioni per i paesi membri. Tutto questo tenendo conto dei risvolti economici, non solo per i sistemi sanitari ma anche per le famiglie sulle quali grava gran parte del carico, vale a dire per il nostro paese soprattutto sulle donne: in proposito, in Italia sarebbero 13 milioni le donne “caregiver” che assistono famigliari malati o anziani e che in molti casi devono ridurre o lasciare il lavoro: potrebbe esserci un nesso con il dato dell’occupazione femminile quasi in fondo alla classifica europea.

Elettra Vecchia
Fonte quotidianosanita.it
URL http://www.quotidianosanita.it/cronache … o=articolo

Fonte: http://www.pharmastar.it (27/02/2011)

Il 28 febbraio in tutto il mondo si celebra la Giornata delle Malattie Rare. Quest’anno, la giornata focalizza l’attenzione sulle disuguaglianze sanitarie che esistono per i pazienti di malattie rare all’interno e tra le Regioni, sostenendo un equo accesso da parte dei malati rari all’assistenza sanitaria e ai servizi socio-sanitari. Slogan dell’ 2011 è infatti “Rari ma uguali”.

“Nel caso delle persone affette da malattie rare, le carenze sanitarie esistenti tra i vari Paesi europei e all’interno degli stessi sono molto più gravi,” afferma il Direttore Esecutivo di EURORDIS, Yann Le Cam. “È nostra responsabilità promuovere un accesso equo alle migliori cure disponibili per tutti i malati, indipendentemente dalla malattia che li ha colpiti e dal Paese in cui questi vivono.”

Le malattie rare sono croniche, progressive, degenerative e, spesso, anche dolorose. Non ci sono cure oggi per molte delle 6.000 – 8.000 malattie rare finora identificate, di cui il 75% circa colpiscono i bambini.

“Molto è stato fatto” dice Renza Barbon Galuppi, Presidente di UNIAMO, la Federazione Nazionale delle organizzazioni dei pazienti affetti da malattie rare “e la consapevolezza del problema è cresciuta, ma molto resta da fare. Le Regioni stanno lavorando per andare incontro ai bisogni dei pazienti “rari”, ma le diseguaglianze sono ancora accentuate ed è urgente un approccio omogeneo che ottimizzi e renda più funzionali gli interventi da parte del sistema sociale.

L’Europa ha lanciato una sfida alle malattie rare e ha trova un alleato negli Stati Uniti. E’ stato presentato a Roma il progetto Europlan, un programma triennale che mira a elaborare le linee guida indispensabili per la definizione, il monitoraggio e l’approccio strategico alla cura delle patologie numericamente poco diffuse.

Si tratta di un progetto finanziato dalla Commissione Europea, coordinato dall’Italia, al quale aderiranno 34 Paesi, anche extraeuropei. Domenica Taruscio, direttore del Centro nazionale malattie rare dell’Istituto superiore di sanità (Iss), ha spiegato che “entro il 2013 tutti i Paesi europei dovranno avere un Piano nazionale per le malattie rare, e le modalità per costruire questi Piani le indica Europlan. Per ora solo 5 Paesi ce l’hanno, e sono Francia, Spagna, Portogallo, Grecia e Repubblica Ceca”.

Nel corso del convegno è stata annunciata la notizia dell’accordo tra la Commissione Europea e il National Institute of Health americano, per costituire un comitato di studio sulle malattie rare. La prima riunione congiunta degli esperti  è prevista per il prossimo mese di aprile. La condizione di ammalato cronico è di per sè una triste realtà per milioni di persone, ma quando la patologia da cui si è affetti è classificata tra quelle “rare”, allora le conseguenze della malattia assumono proporzioni ancor più drammatiche.

Finora la scienza ha individuato tra 6 e 8 mila malattie rare, ma di queste soltanto 583 sono state riconosciute in Italia come patologie invalidanti nel decreto ministeriale 279 del 2001. A queste, secondo quanto ha dichiarato il Ministro della Salute, se ne aggiungeranno presto altre 109 patologie che entreranno a far parte dell’elenco riconosciuto dai Lea.

La normativa europea definisce rare le malattie la cui incidenza sulla popolazione sia inferiore allo 0,05%. Nella maggior parte dei casi si tratta di malattie di origine genetica, quindi un gran numero di pazienti ne è affetto sin dalla nascita.

Si spera che l’istituzione del Registro nazionale delle malattie rare possa “costituire una base utile sia per intraprendere decisioni di sanità pubblica che per stimolare ricerche scientifiche mirate a singole malattie o a gruppi di esse, a livello nazionale e internazionale” come auspicato dalla dottoressa Taruscio.

In Italia si stimano in centinaia di migliaia i pazienti affetti da patologie rare che affrontano spesso difficoltà così pesanti da pregiudicare la qualità della vita di interi nuclei familiari, la realtà lavorativa dei loro componenti e spesso anche la loro sopravvivenza economica. Nel 2001 con il DM 279/2001 individua 583 malattie rare e/o gruppi di malattie aventi diritto all’esenzione per le prestazioni sanitarie correlate alla malattia e incluse nei livelli essenziali di assistenza. Molte malattie rare presenti non sono però incluse nell’elenco ministeriale, con drammatiche conseguenze per quei pazienti che, pur avendo una malattia rara, non possono beneficiare di alcuna speciale tutela.

La Giornata delle Malattie Rare è uno degli appuntamenti più importanti per chi vive questo problema. Un momento per fare arrivare informazione a decisori pubblici e politici, operatori sanitari e sociali e opinione pubblica. Una giornata per dare voce alle persone affette da queste patologie, perché ogni persona toccata da una malattia rara ha una storia da raccontare.

Sito del progetto EUROPLAN